Trong hành trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nhiều cặp vợ chồng băn khoăn liệu có nên sàng lọc phôi trước khi chuyển phôi hay không. Đây là một kỹ thuật di truyền được áp dụng trong một số trường hợp nhằm hỗ trợ lựa chọn phôi có tiềm năng phát triển tốt hơn trước khi chuyển vào buồng tử cung. Tuy nhiên, không phải mọi chu kỳ IVF đều cần thực hiện sàng lọc phôi và quyết định này cần dựa trên chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
Nội dung bài viết
Sàng lọc phôi là gì?
Sàng lọc phôi, hay PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy), là kỹ thuật phân tích di truyền được thực hiện trên phôi trước khi chuyển vào tử cung nhằm đánh giá số lượng nhiễm sắc thể của phôi.
Sau khi trứng và tinh trùng được thụ tinh trong phòng thí nghiệm, phôi được nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang (ngày 5–6). Lúc này, bác sĩ sẽ lấy một số lượng rất nhỏ tế bào từ lớp tế bào lá nuôi (trophectoderm) để phân tích di truyền. Kết quả giúp xác định phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường (euploid) hay có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (aneuploid).
Về mặt thống kê, khoảng 2 – 3% trẻ sinh ra có bất thường nhiễm sắc thể, và nguy cơ này tăng rõ rệt ở phụ nữ trên 35 tuổi. Nhờ phân tích di truyền, sàng lọc phôi có thể nhận diện sớm một số hội chứng điển hình như:
- Hội chứng Down (trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (trisomy 18)
- Hội chứng Patau (trisomy 13)
- Bất thường nhiễm sắc thể giới tính (XXX, XYY…)
Hiểu đơn giản, PGT-A là bước đánh giá di truyền nhằm hỗ trợ lựa chọn phôi có tiềm năng phát triển tốt hơn trước khi chuyển phôi.
Ai nên cân nhắc thực hiện sàng lọc phôi?
Không phải tất cả mọi trường hợp làm IVF đều cần sàng lọc phôi. Việc có nên thực hiện hay không cần dựa trên đánh giá cụ thể của bác sĩ. Tuy nhiên, kỹ thuật này thường được khuyến nghị cho những nhóm có nguy cơ cao về bất thường di truyền hoặc thất bại điều trị, nhằm tăng khả năng mang thai thành công.
Các trường hợp nên cân nhắc sàng lọc phôi gồm:
- Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên: Khi tuổi tăng, chất lượng và số lượng trứng giảm, làm tăng nguy cơ phôi có bất thường nhiễm sắc thể. Đây là nhóm đối tượng được khuyến nghị phổ biến nhất.
- Tiền sử sảy thai hoặc thai lưu: Đặc biệt là các trường hợp sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân. Một tỷ lệ lớn các ca này liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể ở phôi.
- Thất bại IVF nhiều lần: Nếu đã chuyển phôi nhiều lần nhưng không đậu thai, nguyên nhân có thể đến từ phôi không đạt chất lượng về mặt di truyền.
- Gia đình có bệnh lý di truyền: Những cặp đôi mang gen bệnh (như Thalassemia hoặc các bệnh đơn gen khác) có nguy cơ truyền bệnh cho con, nên cần sàng lọc để lựa chọn phôi khỏe mạnh.
Việc chỉ định cần được cá thể hóa dựa trên tình trạng sức khỏe sinh sản của từng cặp vợ chồng.
Quy trình sàng lọc phôi diễn ra như thế nào?
Trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), sàng lọc phôi được thực hiện theo một quy trình chuẩn, gồm các bước liên tiếp nhằm đảm bảo độ chính xác và an toàn cho phôi.
- Nuôi phôi đến ngày 5 – 6: Sau khi thụ tinh, phôi được nuôi cấy trong phòng lab đến giai đoạn phôi nang (ngày 5 – 6). Đây là thời điểm phôi phát triển ổn định, phù hợp để tiến hành kiểm tra di truyền.
- Sinh thiết phôi: Bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ tế bào (khoảng 5 – 10 tế bào) từ lớp tế bào nuôi của phôi. Phần tế bào này không phát triển thành thai, không ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé nếu thực hiện đúng kỹ thuật.
- Phân tích di truyền: Mẫu tế bào được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích bằng các công nghệ hiện đại (như NGS), nhằm kiểm tra toàn bộ nhiễm sắc thể và phát hiện các bất thường.
- Trả kết quả và lựa chọn phôi: Dựa trên kết quả, phôi có NST bình thường sẽ được ưu tiên chuyển, phôi bất thường sẽ được bác sĩ tư vấn, xử lý phù hợp. Thời gian có kết quả thường khoảng 7 – 14 ngày.
Sàng lọc phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi không?
Đây là một trong những băn khoăn phổ biến khi thực hiện IVF. Thực tế, sàng lọc phôi không ảnh hưởng đến chất lượng phôi nếu thực hiện đúng kỹ thuật.
Trong quá trình sàng lọc, bác sĩ chỉ lấy một lượng rất nhỏ tế bào từ lớp tế bào nuôi của phôi (không phải phần phát triển thành thai). Vì vậy, việc sinh thiết không ảnh hưởng đến khả năng phát triển của phôi nếu được thực hiện đúng quy trình. Toàn bộ thao tác diễn ra trong môi trường phòng lab đạt tiêu chuẩn cao, với thiết bị chuyên dụng và kiểm soát nghiêm ngặt.
Tuy nhiên, để đảm bảo an toàn và độ chính xác, việc sàng lọc phôi nên được thực hiện tại các trung tâm hỗ trợ sinh sản uy tín với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm.
Có nên sàng lọc trước khi chuyển phôi không?
Sàng lọc phôi không phải là bước bắt buộc trong mọi chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nhưng sẽ rất hữu ích khi áp dụng đúng đối tượng.
Kỹ thuật này đặc biệt phù hợp với các trường hợp:
- Muốn tăng tỷ lệ thành công ngay từ lần chuyển phôi đầu tiên.
- Có yếu tố nguy cơ như tuổi mẹ cao hoặc liên quan đến di truyền.
Trong những trường hợp này, sàng lọc phôi giúp lựa chọn phôi có tiềm năng tốt hơn, từ đó tăng khả năng đậu thai, giảm nguy cơ sảy thai và hướng đến thai kỳ an toàn hơn.
Điều cần lưu ý là PGT-A là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, ngay cả khi đã chuyển phôi sau PGT-A và có thai, thai phụ vẫn cần thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh theo hướng dẫn của bác sĩ.
AHC – Đồng hành xuyên suốt hành trình IVF
Sàng lọc phôi là một trong nhiều kỹ thuật có thể được cân nhắc trong quá trình IVF. Tuy nhiên, việc có nên thực hiện hay không cần được đánh giá dựa trên tình trạng của từng cặp vợ chồng nhằm tối ưu hiệu quả điều trị và tránh những can thiệp không cần thiết.
Đến với AHC, khách hàng sẽ được tư vấn, hỗ trợ IVF theo một lộ trình toàn diện và cá nhân hóa. Từ việc kết nối với bệnh viện, bác sĩ IVF uy tín, đến tư vấn xem có nên sàng lọc phôi hay không dựa trên tình trạng cụ thể, mọi quyết định đều được cân nhắc kỹ lưỡng để tránh mất thời gian, chi phí không cần thiết.
AHC cũng hỗ trợ các vấn đề liên quan đến hồ sơ, pháp lý (cả với các ca phức tạp hoặc có yếu tố nước ngoài). Đặc biệt, đội ngũ chuyên gia của chúng tôi sẽ luôn theo sát từng trường hợp xuyên suốt quá trình trước – trong – sau IVF cũng như suốt thai kỳ.
Nếu cần được tư vấn về lộ trình IVF phù hợp, AHC sẵn sàng đồng hành để giúp bạn tiếp cận các giải pháp hỗ trợ sinh sản hợp pháp, bảo mật và cá nhân hóa, phù hợp với nhu cầu của từng gia đình.
